في مقالنا التالي نعرض عليكم من خلال الإجابة على سؤال ما هو مرض pku والأسباب التي قد تؤدي إلى حدوث هذه الحالة والتي غالبا ما تظهر الأعراض عند الأطفال في السنوات القليلة الأولى من حياتهم مما جعل الأطباء والمستشفيات يلجأون إليها في وقت مبكر. فحص حديثي الولادة لمعرفة ما إذا كانوا مصابين بهذه الحالة المرضية حتى يتمكنوا من البدء في العلاج مع الطفل لحمايته من عواقب ذلك المرض ، والتي سنشرحها في فقرات مقالتنا ، مع ذكر كيفية التشخيص وتعامله بشكل مناسب.
ما هو pku. مرض
(PKU) هو اختصار لبيلة الفينيل كيتون ، وهي حالة وراثية نادرة تسبب تراكم حمض أميني يعرف باسم فينيل ألانين في الجسم. يستخدمه الجسم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين ، والذي يحتاجه الجسم لتخليق النواقل العصبية مثل الدوبامين والنورادرينالين والأبينفرين. الجسم قادر على تكسير فينيل ألانين مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في الجسم.
في الولايات المتحدة ، يتم فحص الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة بفترة وجيزة ، وهذه الحالة ليست شائعة أو منتشرة لأنها تصيب فقط واحد من كل عشرة آلاف إلى خمسة عشر ألف مولود جديد كل عام ، وتكون الأعراض والعلامات شديدة بيلة الفينيل كيتون نادرة ، لذلك يساعد الفحص المبكر في بدء العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة. يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في علاج أعراض بيلة الفينيل كيتون والوقاية من تلف الدماغ.
أعراض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال
تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون عادةً من خفيفة إلى شديدة ، ويُعرف الشكل الأكثر شدة من هذا الاضطراب باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، وقد يبدو الرضيع المصاب ببيلة الفينيل كيتون التقليدية طبيعيًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر ، ولكن إذا لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون. في ذلك الوقت ، سيبدأ في ظهور هذه الأعراض:
- النوبات؛
- توقف النمو.
- فرط النشاط.
- الهزات أو الارتعاش والرعشة.
- أمراض الجلد مثل الأكزيما.
- رائحة الفم الكريهة أو الرائحة الكريهة في البول أو الجلد.
في الحالات التي لا يتم فيها تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الولادة ولا يبدأ الطفل في العلاج بسرعة ، قد يؤدي الاضطراب إلى تلف في الدماغ وإعاقات ذهنية لا رجعة فيها خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، فضلاً عن مشاكل سلوكية ونوبات صرع لدى الأطفال الأكبر سنًا. سن.
يُطلق على هذا الشكل الأقل شدة من متغير الفينيل كيتون (PKU) أو فرط فنيل ألانين الدم بيلة غير فينيل كيتون ، والتي تحدث عندما يكون لدى الطفل مستوى عالٍ من الفينيل ألانين في الجسم. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الاضطراب من أعراض خفيفة وليس أكثر ، لكنهم سيحتاجون إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنعهم من الإصابة بإعاقات ذهنية ، إذ بمجرد أن يبدأوا في اتباع نظام غذائي معين والحصول على العلاجات اللازمة ، فإن الأعراض سيبدأ في التقلص ، وفي معظم الحالات ، لن تظهر أي أعراض على المصابين. بيلة الفينيل كيتون وأولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا صحيًا بشكل صحيح.
أسباب بيلة الفينيل كيتون pku
بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية ناتجة عن خلل في جين الهيدروكربون العطري متعدد الحلقات (PAH). يساعد الجين PAH على تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين ، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم خطير للغاية للفينيل ألانين عندما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل اللحوم والبيض ، وقد يحدث أيضًا أن ينقل كلا الوالدين نسخة معيبة من جين PAH الذي يرثه طفلهما منهما ، مما يؤدي إلى الإصابة به. وجود هذا الاضطراب. الناقل لهذا الجين.
كيف يتم تشخيص مرض PKU؟
منذ ستينيات القرن الماضي ، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق سحب عينة دم. يستخدم الطبيب مشرطًا لأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل لاختبار بيلة الفينيل. الكيتون والاضطرابات الوراثية الأخرى.
حيث يتم إجراء اختبار الفحص عند بلوغ الطفل سن يوم إلى يومين قبل خروجه من المستشفى ، لذلك يجب على الوالدين التأكد من خضوع الطفل لهذا الفحص قبل مغادرة المستشفى ، وإذا لم يحدث ذلك فسيكون هناك الحاجة إلى تحديد موعد لإجراء اختبار فحص مع الطبيب ويمكن إجراء بعض الفحوصات الإضافية لتأكيد النتائج الأولية ، حيث تكشف هذه الاختبارات ما إذا كان هناك أي طفرة جينية ناتجة عن بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، وعادة ما يتم إجراء هذه الاختبارات في غضون ستة أسابيع بعد ولادة.
إذا ظهرت على طفل أو بالغ أعراض بيلة الفينيل كيتون ، مثل تأخر النمو ، فسيطلب الطبيب إجراء فحص دم لتأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار سحب عينة دم وتحليلها لوجود الإنزيم اللازم لتحطيم الفينيل ألانين.
بيلة الفينيل كيتون. علاج المرض
يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون تخفيف أعراضهم والوقاية من المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص بالتزامن مع تناول الأدوية التي يصفها الطبيب ، والتي سنشرحها بالتفصيل أدناه:
يأكل مرضى الفينيل
الطريقة الرئيسية والأولى لعلاج بيلة الفينيل كيتون هي تناول نظام غذائي خاص يحتوي على الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، لأن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون عادة ما يتغذون على حليب الثدي ، وقد يحتاجون أيضًا إلى تناول تركيبة خاصة تسمى بيلة الفينيل كيتون. يطلق عليه (Lofenalac) ، وعندما يكبر الطفل بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة ، يحتاج في تلك المرحلة إلى تجنب السماح له بتناول الأطعمة الغنية بالبروتين ، وتشمل هذه الأطعمة ما يلي:
- بيض.
- جبنه.
- المكسرات.
- الحليب.
- فاصوليا.
- دجاج.
- لحم.
- سمكة.
لكن يجب التأكد من أن الأطفال يستمرون في الحصول على كمية كافية من البروتين ، والأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يحتاجون إلى تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون ، وبناءً عليه فإن جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم تحتوي عليها باستثناء فينيل ألانين ، وهناك بعض الأطعمة. يحتوي على نسبة منخفضة من البروتين وهو مناسب للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ويمكن العثور عليه في المتاجر الصحية المتخصصة.
لذلك ، يجب على الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون اتباع هذه القيود الغذائية في تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم ، ومن المهم ملاحظة أن الأنظمة الغذائية لبيلة الفينيل كيتون تختلف من شخص لآخر ، حيث قد يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى متابعة مستمرة مع طبيب أو اختصاصي تغذية. من أجل الحفاظ على توازن غذائي صحي مع الحد من تناولهم للفينيل ألانين ، يجب أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات كمية فينيل ألانين في الأطعمة التي يتناولونها على مدار اليوم.
العلاج الدوائي لبيلة الفينيل كيتون
تمت الموافقة مؤخرًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدام سابروبترين (كوفان) كعلاج لبيلة الفينيل كيتون ، يساهم عقار سابروبترين في تقليل مستويات الفينيل ألانين في الجسم ، ولكن يجب استخدام هذا الدواء مع خطة وجبات خاصة. النظام الغذائي على الرغم من أنه لا يعمل بشكل فعال مع جميع الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون ، إلا أنه أكثر فاعلية للأطفال المصابين بحالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.
وبذلك تعرفنا على ماهية مرض بيلة الفينيل كيتون وماهي أعراضه وأسبابه ، حيث أن الإصابة به عادة ما يكون سببها خلل جيني في الجينات التي يرثها الطفل من والديه ، ويتم تشخيصه بأخذ عينة. من دم المريض. أما العلاج فيجب أن يسير بطريقتين ، الأولى: النظام الغذائي المناسب للمصاب ، مع العلاج الموصوف من قبل الطبيب المختص ، وفي ختام مقالنا الذي قدمناه لكم في نتمنى السلامة للجميع.