ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟

ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟ إذا كنت تبحث عن تفسير لهذا المرض ، أو إذا كان أحد أحبائك مصابًا به ، فإليك شرحًا بسيطًا عنه .. تابعنا.

ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟

الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتقل عبر العائلات (موروث) حيث يصنع الجسم شكلاً غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين.

الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم.

أسباب مرض الثلاسيميا

يتكون الهيموغلوبين من نوعين من البروتينات:

• ألفا غلوبين
• بيتا غلوبين

يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:

تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا غلوبين مفقودة أو متغيرة (متحولة). تحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بيتا غلوبين. غالبًا ما تصيب ثلاسيميا ألفا الأشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين والمنحدرين من أصل أفريقي.

تحدث ثلاسيميا بيتا غالبًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي. إلى حد أقل ، قد يتأثر الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة.

مرض الثلاسيميا

هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يحتوي كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا على الشكلين التاليين:

• الثلاسيميا الكبرى
• الثلاسيميا الصغرى

يجب أن ترث الخلل الجيني من كلا الوالدين للحصول على الثلاسيميا الكبرى.

يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. الأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب هم حاملو المرض. في معظم الأوقات ، لا تظهر عليهم أعراض.

بيتا ثلاسيميا الكبرى يسمى أيضا فقر الدم كولي.

تشمل عوامل خطر الإصابة بمرض الثلاسيميا ما يلي:

تاريخ عائلي للاضطراب من أصل آسيوي أو صيني أو متوسطي أو أمريكي أفريقي

ما هي أنواع الثلاسيميا المختلفة؟

عندما نتحدث عن “أنواع” مختلفة من الثلاسيميا ، فقد نتحدث عن أحد أمرين: الجزء المحدد من الهيموجلوبين المتأثر (عادةً إما “ألفا” أو “بيتا”) ؛

أو شدة مرض الثلاسيميا ، والتي يتم ملاحظتها بكلمات مثل الصفة أو الناقل أو الوسيط أو الرئيسي.

يتكون الهيموغلوبين ، الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم ، من جزأين مختلفين ، يسمى ألفا وبيتا.

عندما يطلق على الثلاسيميا اسم “ألفا” أو “بيتا” ، فإنه يشير إلى جزء من الهيموجلوبين غير مصنوع.

إذا لم يتم تصنيع جزء ألفا أو بيتا ، فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. يسمى مستوى ألفا المنخفض بالثلاسيميا ألفا. يسمى انخفاض بيتا بيتا ثلاسيميا.

عند استخدام الكلمات “مميزة” أو “ثانوية” أو “متوسطة” أو “كبيرة” ، تصف هذه الكلمات شدة مرض الثلاسيميا.

قد لا تظهر أي أعراض على المصاب بالثلاسيميا على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط

في حين أن الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى قد يعاني من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمات لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأبناء ، تنتقل سمات مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد ونوع سمات الثلاسيميا التي ورثها الشخص أو حصل عليها من والديه.

على سبيل المثال ، إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا بيتا من والده وسمة أخرى من والدته ، فسيكون مصابًا بالثلاسيميا بيتا الكبرى.

إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا ألفا من والدته وأجزاء ألفا الطبيعية من والدهم ، فسيكون لديهم سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى).

تعني الإصابة بالثلاسيميا أنه قد لا يكون لديك أي أعراض ولكن قد تنقل هذه السمة إلى أطفالك وتزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا.

أحيانًا يكون للثلاسيميا أسماء أخرى مثل Constant Spring أو Cooley’s Anemia أو Hemoglobin Bart hydrops fetalis.

هذه الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا – على سبيل المثال ، فقر الدم في كولي هو نفسه بيتا ثلاسيميا الكبرى.