ما هو تحليل كروموسوم الجنين؟؟
يجب أن تعتني الأمهات بحملهن حقًا حتى يولد الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان قد يولد بعض الأطفال مع شذوذ الكروموسومات ، والسبب غير معروف.
هناك بالفعل طريقة لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من خلل في الكروموسومات في الرحم أم لا ، ويتم ذلك قبل ولادة الطفل.
ولكل الأمهات اللواتي يرغبن في معرفة الإجابة على سؤال ما هو تحليل الكروموسومات الجنينية ، إليك شرح موجز لمعنى هذا التحليل:
فحص الكروموسومات أو تحليل الجنين هو فحص يتم إجراؤه في الأسابيع الأولى من الحمل ، تقريبًا بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر.
من خلال هذا الفحص يمكنك معرفة الكثير عن الكروموسومات من حيث عددها وشكلها وحجمها ، حتى تتمكن من التعرف والكشف عن أي خلل في الكروموسومات أو الجينات ، أو التأكد من أن الجينات سليمة.
قد يطلب الطبيب هذه الفحوصات في حالات معينة ، بما في ذلك ما يلي:
- إذا أنجبت الأم طفلًا سابقًا مصابًا بخلل في الكروموسومات.
- لديك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
- أن الأم الحامل تعاني من أمراض وراثية وليس مرض وراثي معين.
- أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية ، يكشف الطبيب عن احتمالية الإصابة بمرض معين.
- إذا حملت الأم الحامل في سن متأخرة أي بعد سن الخامسة والثلاثين.
ما هو شذوذ الكروموسومات؟
قبل أن نناقش كيفية اكتشاف ما يجب فعله لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا ، نحتاج أولاً إلى معرفة ما هو شذوذ الكروموسومات.
تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك شذوذ في التركيب الكروموسومي أو الجيني لكروموسومات الطفل في الرحم.
قد يكون هذا الشذوذ الكروموسومي في شكل مادة إضافية قد تكون مرتبطة بالكروموسوم ، أو وجود جزء من أو كل الكروموسوم المفقود ، أو الكروموسوم المعيب.
يمكن أن تتداخل أي إضافة أو إزالة لمواد الكروموسومات مع التطور الطبيعي ووظيفة جسم الطفل ، لذلك هناك العديد من الأنواع المختلفة التي تحدث نتيجة لهذا الشذوذ الكروموسومي.أسباب تشوهات الكروموسومات وأهم أنواع الحالات.
على سبيل المثال ، متلازمة داونأسباب متلازمة داون وعوامل الخطر وطرق العلاج على ثلاثة كروموسومات رقم 21 أو متلازمة إدواردز لديها عدد كروموسوم إضافي 18 وأكثر من ذلك بكثير.
كيف يتم فحص الكروموسومات على الجنين؟
يمكن إجراء العديد من الاختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل ، بما في ذلك:
-
فحص السائل الأمنيوسي
بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه لتشخيص تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعة عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
يتم إجراء بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعة عادة من قبل النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير من شذوذ الكروموسومات في سن 15-20 أسبوع من الحمل (الثلث الثاني) ، ولكن يمكن إجراؤه في أي وقت أثناء الحمل.
تشمل النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير من تشوهات الكروموسومات النساء اللواتي ولدن فوق سن 35 أو اللائي خضعن لاختبار فحص لتشوهات مصل الأم.
يتم إجراء بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعة عن طريق إدخال إبرة عبر بطن الأم في الكيس الأمنيوسي للجنين في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي للطفل.
هناك حاجة إلى مساعدة الموجات فوق الصوتية لتوجيه الإبرة وإزالتها. يتم بعد ذلك إزالة حوالي ثلاث ملاعق كبيرة من السائل الأمنيوسي بإبرة ، ثم تُستخدم هذه الخلايا من السائل الأمنيوسي للاختبار الجيني في المختبر.
تحتاج النساء الحوامل بتوأم إلى جمع عينة من السائل الأمنيوسي لفحص كل طفل. يعتمد ذلك على وضع الطفل والمشيمة وكمية السوائل وتشريح المرأة.
لأنه في بعض الأحيان لا يمكن إجراء بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعةضع في اعتبارك أن السائل الأمنيوسي يحتوي على خلايا الطفل التي تحتوي على معلومات وراثية.
-
مجموعة من الزغابات المشيمية
في حين أنه ينطوي على بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعة مجموعة من السائل الأمنيوسي ، وتشمل مجموعة من الزغابات المشيمية جمع عينة الأنسجة من المشيمة.
تحتوي الأنسجة الموجودة في المشيمة على نفس المادة الجينية للجنين ، لذلك يمكن اختبارها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات وغيرها من المشكلات الوراثية.
عادة ما يتم إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة عند النساء الحوامل المعرضات لخطر تشوهات الكروموسومات أو اللواتي لديهن تاريخ من العيوب الجينية.
يمكن إجراء هذا الاختبار في عمر الحمل بين 10-13 أسبوعًا (الثلث الأول) ، ومع ذلك قد يزيد الاختبار من خطر الإجهاض بحوالي 1/250 إلى 1/300.
يتم إجراء المشيمة الملتصقة عن طريق إدخال أنبوب صغير (قسطرة) عبر المهبل أو عنق الرحم إلى المشيمة.
يتم أيضًا توجيه عملية إدخال هذه الأنابيب الصغيرة والخروج منها بواسطة الموجات فوق الصوتية ، ثم يتم أخذ قطعة صغيرة من نسيج المشيمة وإرسالها إلى المختبر للاختبار الجيني.
عادة ما تتطلب النساء الحوامل بتوأم عينة من كل مشيمة ، لكن هذا ليس ممكنًا دائمًا بسبب تعقيد الإجراء وموضع المشيمة.
يُحظر هذا الإجراء على بعض النساء الحوامل ، وكذلك للنساء الحوامل المصابات بعدوى مهبلية نشطة (على سبيل المثال ، الهربس أو السيلان).
قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي لم يحصلن على نتائج دقيقة بعد الخضوع لهذا الإجراء إلى بزل السلىأسباب بزل السلى والمخاطر المتوقعة كتتمة.
قد تحدث أيضًا نتائج غير كاملة أو غير حاسمة لأن الطبيب قد يأخذ عينة لا تحتوي على أنسجة كافية لتنمو في المختبر.
ما هي الأمراض التي يمكن أن تظهرها بعض فحوصات الكروموسومات؟
من خلال فحص الكروموسومات يمكن للأطباء معرفة الحالة الصحية للجنين ويمكنهم اكتشاف بعض الأمراض ومنها ما يلي:
-
متلازمة داون
يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون مع كروموسوم إضافي يسبب صعوبات في التعلم والكلام.
-
متلازمة إدوارد
عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الثامن عشر ، فإنه عادة لا يعيش طويلًا جدًا ولا يزيد غالبًا عن عام.
-
متلازمة باتو
وهي متلازمة يولد فيها الطفل حتى مع 47 كروموسومًا ، مما يسبب مشاكل في القلب وإعاقات في التعلم والإدراك ، وعادة لا يعيش الطفل أكثر من عام واحد.
متلازمة كلاينفلتر
يولد الأولاد عادةً مع اثنين من الكروموسومات XY ، ولكن في متلازمة كلاينفيلتر ، يتم إضافة كروموسوم X إضافي (XXY). مثل هذه المتلازمة تؤدي إلى تأخر البلوغ واحتمال الإصابة بالعقم.
-
متلازمة تيرنر
هذه متلازمة للفتيات فقط ، حيث تولد الفتيات بشكل طبيعي مع اثنين من الكروموسومات (XX) ، ولكن عندما يولدن بمتلازمة تيرنر ، يتلف أحد الكروموسومات X أو يولدن مع كروموسوم واحد فقط في البداية.