علاج الثلاسيميا ، وهو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا.
علاج الثلاسيميا
قد يسبب مرض الثلاسيميا أعراضاً شبيهة بأعراض فقر الدم تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى.
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، فإن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية ، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.
تسمى حالة وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. حيث أن خلايا الدم الحمراء تلعب دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم
يمكن أن يؤدي عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة إلى حرمان خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه للطاقة والنمو.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على جسدي؟
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى بمرور الوقت (مثل الحديد الزائد). تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض الثلاسيميا؟
نشأت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا في البشر كوقاية جزئية من الملاريا. لذلك ، يصيب مرض الثلاسيميا الأشخاص الذين تربطهم روابط أسلافهم بأجزاء من العالم تنتشر فيها الملاريا
مثل أفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا هو مرض وراثي ، مما يعني أن الحالة تنتقل من الوالد البيولوجي إلى الطفل.
ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية ، وسلسلتين من سلاسل ألفا غلوبين ، وسلسلتين بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة – كل من ألفا وبيتا – على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من والديك.
فكر في هذه الجينات على أنها “رمز” أو برمجة تتحكم في كل خيط و (نتيجة لذلك) الهيموجلوبين الخاص بك. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا ، فستكون مصابًا بمرض الثلاسيميا.
- تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربعة جينات ، اثنان من كل والد.
- يتكون تسلسل بروتين بيتا غلوبين من جينين من كل والد.
يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا لديك بها عيب وراثي. سيحدد مدى الخلل شدة حالتك.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
يصنف الثلاسيميا على أنه سمة ، طفيفة ، متوسطة ، كبيرة لوصف شدة الحالة. تمثل هذه التسميات المجال حيث
قد تكون مصابًا بسمة الثلاسيميا لديك أعراض فقر دم خفيفة أو لا توجد أعراض على الإطلاق. قد لا تحتاج إلى علاج. يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى أخطر أشكاله وعادة ما يتطلب علاجًا منتظمًا.
هناك نوعان من الثلاسيميا – ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا – سميت على اسم عيوب في هذه السلاسل.
ثلاسيميا ألفا
أنت ترث أربعة جينات ، اثنان من كل والد ، التي تصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر ، فإنك تصاب بالثلاسيميا ألفا.
سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها ما إذا كنت تعاني من أعراض فقر الدم و (إذا كان الأمر كذلك) ما مدى شدتها.
إن وجود جين ألفا معيب أو مفقود يعني أنك لن تعاني من الأعراض. اسم آخر لهذه الحالة هو alpha thalassemia minima. وجود جيني ألفا معيبين أو مفقودين يعني أنك إذا كنت تعاني من الأعراض
من المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى. ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة تعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموغلوبين H. عادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت. في تلك الحالات النادرة التي يعيش فيها المولود الجديد
سيحتاج على الأرجح إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. اسم آخر لهذه الحالة هو موه الجنين مع الهيموغلوبين بارتس.
ثلاسيميا بيتا
أنت ترث جينين بيتا غلوبين ، واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم ومدى خطورة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.
يعني وجود جين بيتا المعيب أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. اسم آخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الصغرى. وجود جيني بيتا معيبين أو مفقودين
هذا يعني أنك ستعاني من أعراض معتدلة إلى شديدة. تسمى النسخة الخفيفة بالثلاسيميا الوسيطة. يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم الكولي.